神戸学院大学

大学紹介

西尾 久英

(ニシオ ヒサヒデ)
西尾 久英
所属
総合リハビリテーション学部 作業療法学科
職名
教授

学歴・取得学位

  • 1980年 神戸大学医学部卒業
  • 1986年 神戸大学大学院医学研究科内科系博士課程修了
  • 医学博士 [1986年3月(神戸大学)]

主な職歴

  • 1980-1981 神戸大学医学部附属病院小児科
  • 1981-1982 姫路赤十字病院小児科
  • 1986-1990 国立療養所兵庫中央病院小児科
  • 1990-1995 神戸大学医学部小児科学講座
  • 1995-2018 神戸大学医学研究科環境医学分野(以後、公衆衛生学、遺伝疫学、疫学分野と名称変更)
  • 2018-   神戸学院大学総合リハビリテーション学部作業療法学科

所属学会

日本小児科学会、日本小児神経学会、日本人類遺伝学会

主な研究分野

小児神経筋疾患(キーワード:脊髄性筋萎縮症、Duchenne型筋ジストロフィー)

主な研究課題

  • 小児神経筋疾患の早期診断システムの開発
  • 小児神経筋疾患の治療法の開発
  • 小児神経筋疾患の運動機能の評価法の開発

競争的資金・科学研究費補助金

  • 基盤C 代表 SMN2遺伝子イントロン・リテンションを応用した脊髄性筋萎縮症新規治療法の開発 2017年度~2019年度 
  • 基盤C 代表 細胞内シグナル伝達経路を標的とする脊髄性筋萎縮症治療法の開発 2013年度~2015年度 

共同・受託研究

  • 共同研究 分担 日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究:SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立 バイオジェン・ジャパン神戸大学 2018年度~2020年度 
  • 共同研究 分担 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 2015年度~2017年度

主な研究業績

  • 【論文】 2017年11月 Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies.  共著 Brain Dev. 39(10):851-860
  • 【論文】 2017年10月 Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA. 共著 Brain Dev. 39(9):774-782
  • 【論文】 2017年8月 SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein.  共著 Brain Dev. 39(7):606-612
  • 【論文】 2016年12月 Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2.  共著 Hum Genome Var. 3:16040
  • 【論文】 2016年5月 Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations. 共著 Pediatr Neurol.  58(5):83-9

審議会・委員会活動

  • 兵庫県医療審議会 専門委員 2005年-2018年

講演会実績

  • 2004年-2018年 兵庫労働基準連合会 特定化学物質取扱主任者講習会
  • 2004年-2018年 兵庫労働基準連合会 有機溶剤取扱主任者講習会

講演など協力可能なテーマ及び実績

  • 脊髄性筋萎縮症 診断から治療まで
  • 脊髄性筋萎縮症は、体幹・四肢近位部優位の筋萎縮・筋力低下を示す遺伝性下位運動ニューロン疾患である。常染色体劣性遺伝形式をとる。現在、最も頻度が高い小児期致死性遺伝疾患と考えられている。1995年、疾患遺伝子としてSMN1遺伝子が同定され、遺伝子診断が可能になった。最も多い遺伝子異常はSMN1遺伝子欠失で、95%以上の患者で認められる。分子病態については、SMN1遺伝子産物であるSMN蛋白が運動ニューロンや神経筋接合部の機能維持に関わっていることが明らかになりつつある。2016年、核酸医薬であるnusinersenの有効性が認められ、米国FDAの認可が得られた。翌年、我が国の厚生労働省においてもnusinersenの製造承認が得られた。本教員は、脊髄性筋萎縮症について臨床経験もあり、診断から治療に至るまで概説することができる。

自己PR・共同研究の提案等

  • 脊髄性筋萎縮症の新規治療法の開発ならびに新生児スクリーニングシステムの開発
  • 本教員は、これまでに、脊髄性筋萎縮症治療法の確立を目指して、既存薬剤の応用や、新規核酸医薬の開発に従事してきた。また、一方で、脊髄性筋萎縮症の診断の困難性を克服するために、さまざまな迅速診断法を確立してきた。現行の核酸医薬に優る薬剤の開発、あるいは新生児スクリーニング法の開発に関して、ひろく共同研究者を募りたいと考えている。

担当科目

  • 人間発達学
  • 発達障害学
  • 障害児療育論
  • 発達障害治療学
  • 健康科学特論 (修士)
  • 神経・運動機能リハビリテーション学特論(修士)